El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con Síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
El Síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que si podemos afirmar es que una persona con Síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrara algunas características típicas de este síndrome.
Las personas con Síndrome de Down muestran algunas características comunes, pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
¿Por qué ocurre el Síndrome de Down?
Esta alteración congénita se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 750 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna, y de manera muy excepcional, un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.
El Síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición y por tanto no puede curarse. Es una alteración en el equilibrio genético que altera el funcionamiento normal del organismo, ocasionando un desarrollo más lento. Sin embargo, las habilidades y destrezas no dependerán únicamente de los factores genéticos, sino también de la estimulación y apoyo que reciba desde su nacimiento. Esta estimulación, que se conoce como atención temprana, es la única terapia que ha demostrado hasta ahora ser efectiva.